Nace una niña sin mutación en el gen ‘BRCA1’ gracias al diagnóstico preimplantacional
La madre, que padeció cáncer de mama en el año 2012, es portadora de una mutación en el gen BRCA1, que predispone a padecer cáncer de mama y ovario. Tras la transferencia de uno de los embriones sin el gen mutado, se consiguió un embarazo y nacimiento de una niña sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama.

Equipo de Reproducción Asistida, Grupo Ron del Hospital Quirónsalud A Coruña. De Izquierda a derecha arriba: la doctora Belén García García (ginecóloga), Sabela García Oro (embrióloga), María Isabel Rey Daluz (embrióloga), y Marta Rodríguez Alonso (embrióloga). De Izquierda a derecha abajo, los ginecólogos del Equipo Ron del Hospital Quirónsalud A Coruña: la doctora Fernanda Roibal, con él bebe en brazos, el doctor Roque Devesa y el doctor Ángel Durán. (Hospital Quirónsalud A Coruña)
El pasado jueves 31 de agosto, nació en el Hospital Quironsalud de La Coruña, de la mano del grupo de Ginecología y Reproducción Asistida Grupo Ron, una niña sin la mutación en el gen BRCA1, relacionado con el riesgo de sufrir cáncer de mama entre otros tipos de cáncer.
Roque Devesa, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida Grupo Ron, del Hospital Quirónsalud La Coruña ha explicado: “La madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada en el año 2012, a los 29 años de edad, de un cáncer de mama y se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovocitos para así poder preservar su fertilidad.”
En el año 2015, una vez superado el cáncer, la paciente decide someterse a tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futura descendencia fuera portadora de esta mutación. Por tanto, se solicita a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA)autorización para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP).
La Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa. Algunos casos más complejos, como el cáncer, deben ser evaluados por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida que valora, en función de la gravedad de la patología, la conveniencia de realizarlo o no.
Sabela García, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud La Coruña ha añadido: “En el año 2016, una vez autorizado por la CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA1. Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de nueve meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama.”
Con este nacimiento, son ya cinco los bebes nacidos en España sin esta predisposición.El primer caso fue en el 2011, en el que nació en Barcelona el primer varón sin la mutación en BRCA1, posteriormente en el 2016, nace en Zaragoza un varón sin la mutación en BRCA2, y por último dos mellizas sin la mutación en BRCA2. En este caso es la primera niña sin la mutación en BRCA1, la forma más grave de ambas mutaciones.